La enfermedad de Stargardt o fundus flavimaculatus es un trastorno hereditario de la retina aparentemente autosómico recesivo que produce una pérdida visual en las dos primeras décadas de la vida.
A menudo con fondo ocular normal en ese primer momento, pero que posteriormente evoluciona a atrofia macular asociada con manchas pequeñas amarillentas, profundas y circundantes.
Enfermedad de Stargardt: Evolución
- Estos pacientes tienen almacenada lipofucsina de forma difusa en el epitelio pigmentario de la retina. Se presenta de forma precoz, desarrollando un fondo ocular oscuro y de color bronce, causado principalmente por un excesivo deposito de lipofuscina en el EPR, que impide la visualización de los detalles coroideos en el estudio angiográfico.
- Desarrollan pérdida visual normalmente durante la infancia o al comienzo de la edad adulta que puede en su inicio, no estar asociada con las manchas amarillentas ni con la atrofia macular.
- La pérdida visual generalmente es simétrica en ambos ojos, aunque ocasionalmente uno de los dos ojos está más avanzado.
- La AV alcanza 20/40 (0,5), tiende a disminuir muy rápidamente y se estabilizará en 20/200
Alteración de la función visual:
- Pérdida de la visión central.
- Desarrollo de una disfunción en los bastones y conos.
- Pérdida de la visión del color.
- Fotofobia.
Enfermedad de Stargardt: Pronóstico
Para ello se ha de valorar la agudeza visual, duración, predisposición, campo visual, etiología, edad. Y los datos recogidos en la anamnesis y en la exploración.
La ayuda óptica puede tener éxito en la enfermedad de Startgardt si existe una alta predisposición por parte del paciente. Necesita un estimulo para lograr esforzarse y así conseguir adaptarse a la ayuda.
La enfermedad de Stargardt es un trastorno hereditario de la retina, ocasionado por mutaciones en el gen abca4, cuyo modo de herencia es autosómico recesivo. Hasta el 2% de la población tiene mutaciones en este gen lo que hace que sea la segunda distrofia retiniana más frecuente tras la retinosis pigmentaria.
Es una enfermedad hereditaria de la retina (distrofia retiniana), en la que predomina la pérdida de conos y por lo tanto la visión diurna. La enfermedad de Stargardt entra dentro de un grupo de distrofias retinianas llamadas maculopatía en ojo de buey.
Enfermedad de Stargardt: Clínica
Clínicamente se caracteriza por una pérdida progresiva de agudeza visual, con mala visión de los colores. A veces se asocia fotofobia.
Los pacientes desarrollan cambios atróficos y unas peculiares manchas amarillentas (flecks) en las dos primeras décadas de la vida. Estos flecks son variables en tamaño, forma y distribución, y son ovales o con forma de cúpula al contrario que las drusas.
1- Fondo ocular color bronce:
En el estadío más precoz el fondo de ojo es prácticamente normal excepto por el excesivo pigmento en el epitelio que produce el color bronce y que oscurece los detalles de fondo en la coroides.
2- Maculopatía atrófica:
La aparición de fondo color bronce puede no ser evidente en la primera década de la vida. Sin embargo, más tarde aparecen las lesiones amarillentas (flecks). El grado y el patrón de la zona de atrofia en el área macular varían y no siempre se correlaciona con el grado de pérdida visual.
Es muy común que aparezca un patrón en ojo de buey, en estos casos los pacientes se suelen quejar de un escotoma anular, que en algunos casos les permite conservar agudezas visuales de unidad hasta la edad de 40 años.
El estudio patológico muestra una pérdida completa de epitelio pigmentario y fotorreceptores en la mácula.
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Stargardt?
Los hallazgos de fondo ocular y la pérdida visual generalmente son simétricos en ambos ojos.
La edad de comienzo de la pérdida visual es generalmente mayor en pacientes con lesiones amarillentas muy extendidas en el fondo ocular.
Los estudios electrofisiológicos van a tener un importante valor pronóstico , sobre todo en pacientes jóvenes en los que las lesiones amarillentas son mínimas.
Los estudios de diagnostico genético nos darán el pronóstico sobre la enfermedad de Stargardt.
